Види природжених захворювань: хвороба Дауна. Причини, ознаки, профілактика.

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.

Найбільш поширене хромосомне захворювання — це хвороба Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866—р. У 1959 р. французький вчений І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-у аутосому. трисоміею 21 ї хромосоми,

Причини народження дітей з хворобою Дауна остаточно не з’ясовані. Припускається, що причиною захворювання можуть бути перенесені матір'ю перед заплідненням інфекційні захворювання ; із збільшенням віку матері ризик народження дитини з хворобою Дауна збільшується.

Частіше причиною хвороби Дауна при трисамії є порушення овогенезу у жінок.

У перші дні життя дитини діагностика хвороби Дауна важка. У більш старшому віці вона діагностується легко. Такі діти мають деякі загальні риси. Впни бувають подібні один на одного більше, ніж на своїх батьків. Так, у хворих спостерігаються характерні зміни обличчя і голови. У них кругла голова, зі сплющеною потилицею, покатим вузьким лобом, плоским обличчям,

Характерні зміни кінцівок: укорочення і розширення кисті і ступні

У хворих спостерігається глибока розумова відсталість — від імбецильності до ідіотії. Вони слухняні, добре піддаються навіюванню

При задовільному догляді такі хворі можуть жити довго.